У Франції під час рутинного медичного обстеження у жінки з Гваделупи виявили найрідкіснішу на сьогодні групу крові. Її плазма реагувала на всі наявні зразки, включно з кров’ю рідних. Учені виявили генетичну мутацію у гені PIGZ, яка створює унікальний антиген на поверхні еритроцитів, що й стало підставою для нової класифікації. Про це повідомляє медіа про науку, технології та здоров’я КРВ.медіа з посиланням на текст дослідження.
Нова система груп крові — результат генетичної мутації
Початком відкриття стала спроба підібрати донорську кров жінці з Гваделупи, коли виявилося, що її плазма аглютинує (зсідає) всі наявні зразки, навіть від близьких родичів. Усі стандартні системи — ABO та Rh — не змогли пояснити цю несумісність.
Група крові визначається не лише знайомими A, B, AB чи O та резус-фактором, а й десятками інших систем, які базуються на наявності чи відсутності специфічних антигенів на поверхні еритроцитів. Усього таких систем на сьогодні офіційно визнано 48 — за класифікацією Міжнародного товариства з трансфузіології (ISBT).
Французькі фахівці разом із науковцями з Лундського університету у Швеції провели повне екзомне секвенування — технологію, яка дозволяє зчитати всі гени, що кодують білки, і виявити зміни, які можуть викликати захворювання або нетипові властивості клітин. У результаті вони виявили мутацію в гені PIGZ, що впливає на додавання специфічного цукру до молекули GPI — глікозилфосфатидилінозитолу, яка формує поверхню клітин.
Мутація унеможливила утворення звичного антигену, що створює новий — раніше невідомий тип поверхневого маркера. Таким чином, вчені запропонували класифікацію: Gwada-позитивні (наявність антигену) та Gwada-негативні (його відсутність).
Медичні та генетичні наслідки для пацієнтки
Жінка, в якої виявили «Gwada-негативну» кров, наразі є єдиною виявленою носійкою цієї мутації. Лікарі підозрюють зв’язок між її рідкісною групою крові та легкою розумовою відсталістю, а також тим фактом, що вона втратила двох дітей при народженні.
Ген PIGZ відповідає за останній етап формування GPI-якірця — важливої молекули для правильного функціонування клітин. Подібні порушення в інших генах, які беруть участь у цьому процесі, раніше пов’язували з неврологічними порушеннями, зокрема судомами, затримками розвитку і мертвонародженням.
Це відкриття підкреслює, як поодинокі генетичні мутації можуть мати системний вплив на організм, зокрема впливати одночасно на кровотворну, імунну й нервову системи.
Проблеми донорства та майбутнє лабораторної крові
Завдяки редагуванню геному дослідникам вдалося відтворити мутацію в лабораторії. Вони підтвердили, що всі наявні донори є Gwada-позитивними, тому жінка з Gwada-негативною кров’ю не має жодного сумісного донора у світі.
У разі переливання несумісної крові може виникати сильна імунна реакція — аж до гемолізу (руйнування еритроцитів), гострого шоку і навіть смерті. Тому важливо знати навіть неочевидні антигени, які можуть бути критичними для пацієнтів з рідкісними групами крові.
Це створює серйозні виклики для трансфузіології. На випадок критичної потреби у переливанні крові, лікарі не можуть передбачити реакцію організму на невідповідну групу.
Лабораторне вирощування еритроцитів може стати єдиним реалістичним варіантом. Сьогодні вже ведуться дослідження щодо створення генетично модифікованих клітин крові зі стовбурових клітин, які могли б відтворити рідкісні групи, зокрема Gwada-негативну.
Кров як захисний механізм — і джерело унікальності
Кров’яні групи — не лише фактор переливання, а й еволюційний захист від хвороб. Відомо, що багато бактерій, вірусів і паразитів використовують специфічні структури на клітинах крові для проникнення в організм. Наприклад, малярійний паразит Plasmodium falciparum здатен краще інфікувати людей з певними антигенами.
Таким чином, унікальні або рідкісні групи крові можуть забезпечити резистентність до окремих захворювань або, навпаки, підвищену вразливість. Це також пояснює, чому кров’яні групи є такими різноманітними серед людства.
Gwada — наукове та культурне відкриття
Назва нової системи — «Gwada» — має культурне походження. Це розмовна назва мешканців Гваделупи, звідки родом пацієнтка. Таким чином, нова група отримала не лише наукову, а й культурну ідентичність.
Це відкриття вкотре нагадує, що медична генетика продовжує розкривати нові горизонти індивідуальності людини, а також — про необхідність розвитку персоналізованої медицини.
Раніше ми писали, що ліки перетворюють людську кров на отруту для комарів
