4 листопада 2025 року родина з американського штату Небраска відзначила день народження Алекс Сімпсон — дівчини, якій при народженні поставили діагноз гідраненцефалія. Це рідкісне захворювання, що передбачає майже повну відсутність головного мозку, зазвичай призводить до смерті ще в перший рік життя. Про це повідомляє медіа про науку, технології та здоров’я КРВ.медіа.
Що таке гідраненцефалія і чому вона смертельно небезпечна
Гідраненцефалія — це рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, за якої практично повністю відсутні обидві півкулі. Їхнє місце займає спинномозкова рідина. Частково зберігаються лише стовбур мозку, базальні ганглії та менінгіальні оболонки. Саме ці структури відповідають за підтримання основних життєвих функцій — дихання, серцебиття, реакцію на подразники.
Цей стан є невиліковним і потребує постійного підтримувального догляду. Зокрема — контроль судом, стабілізація тиску всередині черепа, запобігання інфекціям.
За даними клініки «Cleveland Clinic», захворювання починає розвиватися ще на ранніх етапах вагітності — іноді вже з 12-го тижня. Більшість дітей з гідраненцефалією не доживають до народження або помирають у перші місяці життя. У США цей діагноз зустрічається у менш ніж одного новонародженого з 250 000.
Алекс Сімпсон: «У неї мозок розміром із мізинець»
Діагноз Алекс Сімпсон поставили лише на другому місяці життя. До цього вона розвивалась як типова дитина — з нормальною рефлексією та розміром голови. Перші ознаки виявилися пізніше: судоми, дратівливість, симптоми гідроцефалії.
«Технічно, у неї мозку приблизно стільки, скільки пів мого мізинця — і це все», — розповів батько дівчини Шон Сімпсон в інтерв’ю місцевому телеканалу «KETV».
За словами родини, Алекс не бачить і не чує, однак зберігає емоційну чутливість. «Вона знає свою маму, тата, братика. Вона відчуває, коли навколо добре, і реагує, коли щось погано», — додав її батько.
Життя Алекс підтримується завдяки тому, що в неї зберігся стовбур мозку та базальні ганглії. Вони забезпечують основні функції, такі як дихання, серцевий ритм і реакція на біль або світло.
Як живе організм без півкуль мозку?
Попри майже повну відсутність головного мозку, деякі ділянки мозку в Алекс функціонують. Стовбур мозку відповідає за найважливіші автоматичні процеси: дихання, серцебиття, кров’яний тиск, ковтання.
Базальні ганглії — це частина мозку, що бере участь у моторному контролі, координації рухів, простих емоційних реакціях. Вони також частково пов’язані з пам’яттю та навчанням. У випадку Алекс їхня активність мінімальна, але життєво важлива.
Саме завдяки цим збереженим структурам організм може функціонувати. Але складні когнітивні процеси, свідоме мислення чи мова без півкуль мозку неможливі.
Що спричиняє гідраненцефалію
Причини розвитку гідраненцефалії науці досі остаточно не відомі. Найбільш імовірною є гіпотеза про раннє порушення кровообігу в мозку плоду. Це може бути наслідком інсульту, інфекції, ішемії або порушення формування судин.
«Хоч ми ще досліджуємо це явище, гідраненцефалія, ймовірно, є деструктивним процесом у мозку, спричиненим різними чинниками», — пояснив педіатричний невролог д-р Суміт Паріх із «Cleveland Clinic» у коментарі для «MedPage Today».
У деяких випадках виявлено й генетичні чинники. Проте оскільки повноцінні генетичні тести, як-от секвенування всього геному, з’явилися нещодавно, роль спадковості могла бути недооцінена.
Що робити, коли діагноз ставлять ще в утробі
Часто гідраненцефалію виявляють під час другого триместру вагітності на УЗД. Тоді перед батьками постає складне моральне рішення — продовжувати вагітність чи перервати її. Це пов’язано з усвідомленням прогнозу, якістю життя дитини, можливостями медичної допомоги, фінансовими ресурсами та релігійними чи етичними переконаннями.
У випадку Алекс її батьки вирішили боротися. І вже 20 років ця боротьба триває щодня — завдяки медичному догляду, стабільному середовищу та родинній підтримці. «Це не порожня оболонка — вона з нами», — сказав її батько.
